NTA14
NTA14 - это редкое нейродегенеративное заболевание, которое является частью группы состояний, называемых нейрональными атрофиями с преимущественным вовлечением передних рогов (PANAH) или болезней нижних мотонейронов. PANAH - это группа генетических заболеваний, которые поражают мотонейроны - нервные клетки, которые посылают сигналы от головного и спинного мозга к мышцам.
Симптомы
Первыми симптомами NTA14 обычно являются мышечная слабость в руках, ногах или даже в груди. По мере прогрессирования заболевания слабость может усугубляться, вызывая трудности при ходьбе, подъеме по лестнице, использовании рук или дыхании. Человек также может испытывать подергивание мышц (фасцикуляции), недержание мочи или запоры. К сожалению, не существует лекарства от NTA14, а лечение направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни.
Диагноз
Диагноз NTA14 основан на медицинском осмотре, истории болезни и генетическом тестировании. Врач может назначить электромиографию (ЭМГ) или биопсию мышц, чтобы помочь подтвердить диагноз. Генетическое тестирование может определить мутацию, вызывающую NTA14, что может помочь подтвердить диагноз и проинформировать о вариантах лечения.
