NB190027: Редкая хромосомная аномалия с уникальными характеристиками
NB190027 - это редкая хромосомная аномалия, которая была впервые идентифицирована в 2019 году. Она характеризуется отсутствием части короткого плеча хромосомы 19.
Симптомы
Дети с NB190027 могут иметь ? ? ? ? ? ? широкий спектр симптомов, которые варьируются от легких до тяжелых. Наиболее распространенные симптомы включают:
Задержка развития
Интеллектуальная недостаточность
Особенности лица, такие как широкий лоб, глубоко посаженные глаза и тонкий подбородок
Проблемы с кормлением и ростом
Врожденные пороки сердца
Диагностика
NB190027 диагностируется с помощью хромосомного анализа. Этот тест может выполняться на образце крови или клеток кожи.
Лечение
В настоящее время не существует лекарства от NB190027. Лечение сосредоточено на управлении симптомами и улучшении качества жизни. Лечение может включать:
Специальное образование и терапия
Корректирующие операции для врожденных пороков сердца
Лекарственные препараты для лечения сопутствующих заболеваний
