17201-OL020
О чем эта статья?
Этот код обозначает крайне редкое генетическое заболевание. Оно настолько редкое, что встречается лишь у 1 из новорожденных.
Признаки и симптомы
Это заболевание проявляется в первые годы жизни. Его признаки и симптомы могут включать:
Мышечную слабость
Задержку роста
Задержку развития
Интеллектуальные нарушения
Характерные черты лица
Причины
17201-OL020 вызвано мутациями в гене ZBTB18. Этот ген отвечает за производство белка, необходимого для развития мышц и мозга.
Лечение
К сожалению, в настоящее время не существует лекарства от 17201-OL020. Лечение направлено на управление симптомами и поддержку пациентов. Это может включать:
Физиотерапию для укрепления мышц
Обучающие и поведенческие программы для поддержки развития
Медикаменты для лечения сопутствующих заболеваний